Gekke bekken blijft hij trekken in zijn enthousiasme, maar dit is toch veel gezelliger!!?
Hoog tijd voor een update! Maar waar begin je met zo iets?
Laten we maar met de hoofdpersoon beginnen, Bram:
Bram doet het nog altijd heel redelijk op de Stiripentol, ik kan echt niet anders zeggen. Het probleem van het staren blijft en irriteert regelmatig mateloos, maar al met al is het leven voor ons jongetje toch echt een stukje leuker geworden. Dat laat niet weg dat ik bij een volgende afspraak daar toch wel weer aandacht voor zal vragen……………….
De rolstoel is gister weer terug gegaan naar het atelier. De bekleding was echt slecht gemaakt en hij zat als een zoutzak. Uiterlijk van zijn stoel is voor mij erg belangrijk, maar bovenaan het wensen lijstje staat toch echt dat hij goed zit, dus vooruit, nog wat nieuwe aanpassingen en mocht het nou zo zijn dat het er gewoon niet inzit, dan gaat hij in de zitorthese op de rolstoel en in deze kuip op de fiets! Tja ma kan veel regelen, maar niet alles!
Over regelen gesproken, het ziet er naar uit dat we de belangrijkste punten voor aanpassingen bij de gemeente hebben gewonnen. Het X-Y plafond tilsysteem en een hoog-laag bad. Zoals ik al tegen iemand zei: Anderen gebruiken nu mijn tekst: ik gun het je van harte, maar ik ben zo jaloers…………….. Het is vreemd omdat uit ander mans mond te horen.
Het lijkt er op dat we de oude garage en een deel van de bijkeuken mogen ombouwen tot slaap/badkamer voor Bram. Hij krijgt dan zijn eigen unit in huis. Wat zal dat het leven makelijker maken. Hem goed kunnen tillen, hem lekker in bad kunnen doen, niet meer tegen Joos en Max hoeven zeggen: sssshhhht Bram slaapt, niet meer joos dwingen toch te gaan slapen terwijl Bram er een feestje van maakt, niet meer over die koude gang met zijn natte lijf, niet meer speciaal voor hem het hele huis warm stoken, niet meer dat gepruts met die vreselijke mobiele tillift etc. Het moet nog wel zwart op wit, maar het ziet er veelbelovend uit!
Een hoop afgevinkt van ons lijstje:
- Rolstoel met kantelfunctie
- X-Y systeem
- Hoog-laag bad
- Garage verbouwen
- 120 breed bed met hoofd en voeteneind verstelling
- Fiets voorzienning
- Auto aanpassing (geen lift, maar hé you can’t win them all!)
Kunnen we eindelijk vooruit kijken, de kamer van Bram bedenken en gezellig maken, Joos naar Bram’s kamer verhuizen (ivm haar licht aanleg voor astma en stofmeid allergie niet geheel zinloos) en Max ook naar ons deel van het huis, (wat zal hij blij zijn!!) en de kamers eindelijk eens aanpakken en echt gezellig maken. Lijkt me heerlijk!
Verder zijn we naar de klinisch geneticus geweest, een verhaal apart!
Bijna 10 jaar na dato is er opnieuw KG onderzoek ingezet op Bram. De MITO is geconstateerd, maar er blijven haken en ogen. Men hoopt ook met het oog op de toekomst voor nieuwe kindjes, een syndroom te kunnen vinden waar Bram onder valt. Het is heel apart. Bram is heel erg gehandicapt, maar persoonlijk vind ik altijd dat hij er bijzonder 'normaal' uitziet voor een zo aangedaan kind zonder diagnose.
Nou, niemand is normaal en iedereen heeft een syndroom als het om de klinische genetica gaat!
Bram zijn hoofd is relatief aan de grote kant (dat van Alfred dan ook). Zijn kleine teentje heeft een te klein nageltje (’t mijne net zo). Dunne haar inplant ( en ik maar tegen Joos zeggen dat het goed komt net als bij mij). Te kleine neus. Rafelige ribbel oren (heb ik ook bij een oor, mijn broer heeft zelfs 1 Spok oor). Het ene oor anders dan het andere en iets afstaand. Diep liggende ogen, als of hij een bril drager is. Pofferig, dwz handjes, voetjes, armen en gelaat, erg zacht en wat bollig (ik zei toch al dat hij te dik was ;o). Te grote voortanden. Te soepel in de gewrichten. Scoliose. en de nieuwste: verlengde QT-tijd. Ga zo maar door…………O, ja, kan ik hier wel melden. Een normaal scroum en een te klein piemeltje.........
Die arme mannen, ze worden ook altijd afgerekend op hun lengte........., nee, in dit geval NIET erfelijk ;o)
De proff. zit te denken aan Dravet. Persoonlijk denk ik dat het feit dat Bram achteruit gaat en niet koorts afhankelijk is in zijn aanvallen, dit tegen spreekt, maar het gaat getest worden. Verder, drie waar ik zelf aan denk, de X linked West syndrome, ARX, CDKL5 en natuurlijk de Chromosoom gebonden MITO, het hele chromosoom spectrum en zijn DNA in grote plukken enz. enz. enz. Tussen nu en een jaar zullen wij telkens iets binnen krijgen aan uitslagen.Echte verwachtingen hebben we niet, maar wie weet…………….
En verder? Verder niet zo veel. De kids genieten van het winterweer, zien uit naar Sinterklaas, slapen lekker lang met de zomertijd nog in hun kop. Zit Max eindelijk op voetbal en ga ik een cursus tekenen geven voor kids van 5-9 jaar. (moet alleen nog wel even de garage opruimen, ………….
Er zijn nog wel wat dingen, lastige, minder lastige en zelfs hele leuke, maar het is niet het moment om daar over te beginnen, die houden jullie nog te goed van mij, maar jullie zijn wel weer even bij gepraat!
Geen opmerkingen:
Een reactie posten