zaterdag 21 februari 2009

Geachte mevrouw,

Allereerst mijn excuses dat ik niet op uw eerste bericht heb gereageerd.
U wilde op de hoogte gebracht worden van de stand van zaken van het onderzoek van uw zoon.
Inmiddels heb ik de uitslag van het standaard chromosomenonderzoek binnen. Dit liet een normaal mannelijk chromosomenpatroon zien.
Daarnaast vroeg u zich af of er sprake kon zijn van een variant van het Rett syndroom. Onderzoek van het MeCP2-gen (het gen betrokken bij klassiek Rett syndroom) was in het verleden al onderzocht en dit was normaal. Als aanvullig hebben we het onderzoek van het CDKL5-gen ingezet. Het CDKL5-gen is betrokken bij atypische varianten van het Rett syndroom. De uitslag hiervan is ook normaal.

Ik ben op dit moment aan het nagaan wat zinvol is om bij Bram als vervolgstap in te zetten. Er zijn namelijk vele genen die we kunnen onderzoeken, maar we proberen uiteraard zo gericht mogelijk te kijken.
Een voorstel is om een meer geavanceerd chromosomenonderzoek te laten verrichten. Dit onderzoek wordt ook wel array CGH genoemd. Met dit onderzoek kunnen chromosoomafwijkingen worden opgespoord die met de microscoop bij het gewone chromosomenonderzoek niet zichtbaar zijn.Het is een chromosomenonderzoek wat op DNA-niveau wordt uitgevoerd. Bram komt hiervoor in aanmerking vanwege zijn ontwikkelingsachterstand, epilepsie en andere gezondheidsproblemen.
Helaas is enkele weken terug gebleken dat er technische problemen zijn geweest bij het isoleren van DNA uit bloed, waardoor het DNA wat de afgelopen jaren in opslag is gegaan, niet geschikt is voor de array CGH test (wel voor overig DNA-onderzoek). We zouden voor dit onderzoek dus nieuw bloed nodig hebben van Bram.

Nu deze uitslagen binnen zijn, ga ik een plan maken voor vervolgonderzoek bij Bram en zal dan contact met u opnemen om dit met u te bespreken.

Ik hoop u hiermee voorlopig voldoende geinformeerd te hebben.

Met vriendelijke groet,


Weet je wat zo ingewikkeld is..? Veel mensen denken dat je na 10 jaar speuren minder gebrand bent op een uitslag, maar niets is minder waar.

Eerst probeer je grip te krijgen op de epi. Idiopatisch = positief. Als dan blijkt dat je helemaal geen grip krijgt op de epi en je kind zelfs steeds meer moet inleveren, wordt het steeds belangrijker om te weten waarom.

In het begin omdat je hoopt een oplossing/rem te kunnen vinden, in de loop der tijd omdat je wil weten wat eventuele prognoses zijn en daarna omdat je wil weten wat voor consequenties dit heeft voor je andere kinderen, maar bovenal omdat je het gewoon wil weten!!

De afgelopen tijd zijn er een hoop inzichten bij gekomen. Niet gek dat je dan hoopt dat er ook één voor je kind bij zit. Een aantal nieuwe hebben ernstige epi, zeer zware retardatie en achteruitgang boven aan staan.

De MITO van Bram is nu bijna zo goed als van tafel geveegd. Ook een vreemde gewaarwording.

Een diagnose helpt niet alleen voor je gemoedsrust, maar geeft ook een stukje erkenning. Ik denk dat dat vaak onderschat wordt, ook door ouders die wel een diagnose hebben (of een kind hebben dat iig niet achteruit gaat), je kind blijft per slot het zelfde kind!? Toch moeten wij bij alles wat we doen uit proberen te leggen wat er allemaal aan de hand is en bij gekomen is. Zonder diagnose gaat men er vanuit dat er altijd sprake van ontwikkeling (in positieve zin) mogelijk blijft en men werkt nou eenmaal graag vanuit hokjes. MCG staat voor een kind met een ontwikkelingsleeftijd van 0-2 jaar. Nu vind ik persoonlijk dat er een levensgroot verschil zit in kinderen tussen de 0-6 mnd en 1-2 jaar, tussen de 6-12 mnd zit een grijs gebied. Wij hebben een kind dat cognitief op een leeftijd van 2-3 mnd zit, en er inmiddels na het stoppen van het dieet, uitziet als een enorme gezonde beer, fysiek gaat hij enorm voor uit, geestelijk achteruit.

Om ons heen (zelfs onder lotgenoten merk ik) denkt men dat je nu wel met het bijltje kan hakken. De support en troost wordt minder en minder en de eenzaamheid groter in mijn beleving. Maar het went nooit, elke aanval blijft er één teveel, elke hobbel/strijd/gevecht grijpt je nog steeds naar je strot, elk stukje positieve ontwikkeling of iedere blije dag maakt je nog steeds even gelukkig en elke teleurstelling en achteruitgang, komt nog net zo hard aan als toen het besef over je kind net begon door te sijpelen.

De tijd leert je naar de buitenwereld er beter mee om te gaan, maar zolang er geen balans is in het leven van je kind, is er ook geen balans in je eigen leven en zolang als alles vaag en onzeker blijft, blijf je als ouder zoeken, speuren en opzoek naar het grote waarom…………..

dinsdag 17 februari 2009

schaatspret

Jullie willen niet weten hoe vaak ik deze heb willen publiceren. Van af de dag dat ik deze beelden kreeg toen iedereen nog volop aan het schaatsen was begin januari tot aan vandaag, dat is zeker 35 x.......................

En nu eindelijk is het dan gelukt!! Je wordt hier heel vrolijk van, kijk maar zelf...........

zondag 15 februari 2009

deel 2 aanval Bram

Deze is iets duidelijker, maar de grote "bang" is al geweest. Hij is in bed genomen omdat als Bram in zijn stoel zit hij helemaal dubbelklapt en je toch niets ziet. de krachten die hij dan heeft zijn te groot om hem open te vouwen. helaas kan ik het knopje voor de belichting niet vinden, dus het blijft een beetje erg donker...................

Dit type aanvallen heeft Bram nu meerdere malen per dag, zeker als je hem niet 24 uur p/d geactiveerd houd.


deel 1 aanval Bram

Filmpje om mijn gesprek met de prof te ondersteunen

donderdag 12 februari 2009

familie up-date

-The rescue bill was about 450 pages. President Bush's copy is eventhicker. They had to include pictures

-The US has made a new weapon that destroys people but keeps the building standing. Its called the stock market ........


-What worries me most about the credit crunch, is that if one of my checks is returned stamped 'insufficient funds'. I won't know whether that refers to mine or the bank's


Tja en dat zijn de grappen die hier aan de lopende band binnen rollen. Sommigen zullen weten dat Alfred bankier is, anderen niet, maar het zijn hier erg spannende en energie slurpende ongezelige tijden...............


Wij zitten al geruime tijd in spanning, maar ik merk nu dat de realiteit ook op andere plaatsen door begint te sijpelen. Bij vrienden, op het schoolplein en vanmorgen een brief van de aannemer waar we al eindeloos mee in conclaaf zijn om de verbouw van de garage voor Bram mee te organiseren, vrijdag faillisement heeft aangevraagd. Heb je net alles een beetje op de rit (offerte klaar voor de gemeente) tja, sneu voor hen, maar nu kunnen wij ook weer opnieuw beginnen met offerte aanvragen en hoe gaat het met die aannemer, ze hebben het allemaal zwaar.............


Tja en met Bram, het gaat nog altijd vele malen beter dan voor de stiri, maar goed........ langzaam maar zeker komen de aanvallen toch weer terug. Ze zijn anders en raar. Opeens heel ver om de hoek kijken (ogen helemaal naar links weg in de hoek), dan de draad weer even oppakken en hopla weer. Tussentijds gewoon bij denk ik en vreselijk lachen. Ben blij dat hij het iig 'leuk' vindt.
Gelukkig blijft hij eten als een bootwerker, hebben we geen retentie en zelfs geen obstipatie
(.... en dat is heel bijzonder want dat drama hoorde gewoon bij Bram vanaf zijn geboorte al).
Hij groeit als kool en gaat inmiddels maat 140 voorbij. Wat een kereltje wordt het dan opeens. Ik zou haast zolang de verbouwing nog geen feit is het dieet weer opstarten want tillen wordt echt een steeds groter probleem.......

Deze maand weer nieuwe spalken, daar groeit hij ook als een dolle doorheen, zijn rolstoel eindelijk weer terug zodat de fiets een feit kan worden en een afspraak in utrecht met de Prof.

Probeer steeds de aanvallen op film te krijgen, wat een gehannes is dat........ of te laat, of hij zet niet door of het geheugen van de camera is op, maar het gaat lukken, ik weet het zeker!


Een tijd geleden, toen Alfred en ik in zwitserland waren, melde ik dat mijn moeder erg slecht nieuws had gekregen. Ze heeft het nog lang volgehouden, maar de laatste berichten zijn niet goed. Ze heeft het nu in haar hoofd gezet om nog een verjaardagsfeest te gaan geven. Liever een borrel waar ze bij is dan cake met koffie als ze in d'r kist ligt. Tja geef haar geen ongelijk, maar moet bekennen dat het niet makkelijk is. Ze heeft gevraagd of ik een uitnodiging wilde maken. Heb twee ideeën gemaakt maar we zijn er nog niet . Denk dat we misschien die van Joos maar moeten doen.







Max heeft net de dagnose 'beeld denker' gekregen en als ik het zo lees ben ik beslist niet dislectisch, maar heeft hij het gewoon van mij. Een hele geruststelling want ondanks al mijn schrijffouten gaat het best met me en ik moet bekennen dat ik me toch wat zorgen begon te maken om hem. Als het goed is (moet nog dicht getimmerd worden) krijgt hij de stof net iets anders aangeboden en moet dat wonderen gaan geven. Ik ben heel benieuwd, we gaan het zien.

We hopen iig op wat meer zelfvertouwen voor het mannetje, dat zou mij maar vooral hem, al heel wat gelukkiger maken.


Het interview in het NRC heeft weinig reacties opgeleverd. Ik was helemaal klaar om alle negatieve reacties aan te kunnen, maar niet nodig. Blijf je toch een beetje leeg achter gek genoeg. Wel heeft rondom tien contact gezocht en hoopt een tranen trekkende aflevering te maken over euthanasie bij kinderen. Ik heb vriendelijk bedankt en gemeld dat ik het jammer vind dat ze nou net alleen dat uit het interview willen gebruiken. So be it. Hopelijk doen ze dit keer wat meer aan nazorg van de mensen die ze strikken............... is ook de NCRV nl. net als 'de mantel der liefde'


Wij modderen dus gewoon door. Ik lijk te moeten gaan accepteren dat het leven niet zonder spanning verloopt. Gevechten met KDC, vervoer, PGB, zorgkantoor, wmo, school andere kinderen, servicecentrum pgb, blijven altijd maar doorgaan. Ontslag en schipperen blijven ook.


Een cursus berusten zou me goed doen!Genoeg werk aan de winkel dus hier in Gorssel. Het houd me iig lekker bezig en van de straat!

dinsdag 10 februari 2009

Josephine alweer 6!!

Alle kleine mensjes worden groot en ons jongste mensje wordt al heel groot!!
Wat had ze er zinin en wat heeft ze ernaaroe geleefd, er kwam al tijden geen eind aan haar spraakwaterval.........

En dan ben je opeens echt jarig en echt 6 !



Kadootjes op bed




Feest op school in de klas........




Taart thuis!




En kiezen wat we eten, Sushi met stokjes!