Geachte mevrouw,

Allereerst mijn excuses dat ik niet op uw eerste bericht heb gereageerd.
U wilde op de hoogte gebracht worden van de stand van zaken van het onderzoek van uw zoon.
Inmiddels heb ik de uitslag van het standaard chromosomenonderzoek binnen. Dit liet een normaal mannelijk chromosomenpatroon zien.
Daarnaast vroeg u zich af of er sprake kon zijn van een variant van het Rett syndroom. Onderzoek van het MeCP2-gen (het gen betrokken bij klassiek Rett syndroom) was in het verleden al onderzocht en dit was normaal. Als aanvullig hebben we het onderzoek van het CDKL5-gen ingezet. Het CDKL5-gen is betrokken bij atypische varianten van het Rett syndroom. De uitslag hiervan is ook normaal.

Ik ben op dit moment aan het nagaan wat zinvol is om bij Bram als vervolgstap in te zetten. Er zijn namelijk vele genen die we kunnen onderzoeken, maar we proberen uiteraard zo gericht mogelijk te kijken.
Een voorstel is om een meer geavanceerd chromosomenonderzoek te laten verrichten. Dit onderzoek wordt ook wel array CGH genoemd. Met dit onderzoek kunnen chromosoomafwijkingen worden opgespoord die met de microscoop bij het gewone chromosomenonderzoek niet zichtbaar zijn.Het is een chromosomenonderzoek wat op DNA-niveau wordt uitgevoerd. Bram komt hiervoor in aanmerking vanwege zijn ontwikkelingsachterstand, epilepsie en andere gezondheidsproblemen.
Helaas is enkele weken terug gebleken dat er technische problemen zijn geweest bij het isoleren van DNA uit bloed, waardoor het DNA wat de afgelopen jaren in opslag is gegaan, niet geschikt is voor de array CGH test (wel voor overig DNA-onderzoek). We zouden voor dit onderzoek dus nieuw bloed nodig hebben van Bram.

Nu deze uitslagen binnen zijn, ga ik een plan maken voor vervolgonderzoek bij Bram en zal dan contact met u opnemen om dit met u te bespreken.

Ik hoop u hiermee voorlopig voldoende geinformeerd te hebben.

Met vriendelijke groet,

Weet je wat zo ingewikkeld is..? Veel mensen denken dat je na 10 jaar speuren minder gebrand bent op een uitslag, maar niets is minder waar.

Eerst probeer je grip te krijgen op de epi. Idiopatisch = positief. Als dan blijkt dat je helemaal geen grip krijgt op de epi en je kind zelfs steeds meer moet inleveren, wordt het steeds belangrijker om te weten waarom.

In het begin omdat je hoopt een oplossing/rem te kunnen vinden, in de loop der tijd omdat je wil weten wat eventuele prognoses zijn en daarna omdat je wil weten wat voor consequenties dit heeft voor je andere kinderen, maar bovenal omdat je het gewoon wil weten!!

De afgelopen tijd zijn er een hoop inzichten bij gekomen. Niet gek dat je dan hoopt dat er ook één voor je kind bij zit. Een aantal nieuwe hebben ernstige epi, zeer zware retardatie en achteruitgang boven aan staan.

De MITO van Bram is nu bijna zo goed als van tafel geveegd. Ook een vreemde gewaarwording.

Een diagnose helpt niet alleen voor je gemoedsrust, maar geeft ook een stukje erkenning. Ik denk dat dat vaak onderschat wordt, ook door ouders die wel een diagnose hebben (of een kind hebben dat iig niet achteruit gaat), je kind blijft per slot het zelfde kind!? Toch moeten wij bij alles wat we doen uit proberen te leggen wat er allemaal aan de hand is en bij gekomen is. Zonder diagnose gaat men er vanuit dat er altijd sprake van ontwikkeling (in positieve zin) mogelijk blijft en men werkt nou eenmaal graag vanuit hokjes. MCG staat voor een kind met een ontwikkelingsleeftijd van 0-2 jaar. Nu vind ik persoonlijk dat er een levensgroot verschil zit in kinderen tussen de 0-6 mnd en 1-2 jaar, tussen de 6-12 mnd zit een grijs gebied. Wij hebben een kind dat cognitief op een leeftijd van 2-3 mnd zit, en er inmiddels na het stoppen van het dieet, uitziet als een enorme gezonde beer, fysiek gaat hij enorm voor uit, geestelijk achteruit.

Om ons heen (zelfs onder lotgenoten merk ik) denkt men dat je nu wel met het bijltje kan hakken. De support en troost wordt minder en minder en de eenzaamheid groter in mijn beleving. Maar het went nooit, elke aanval blijft er één teveel, elke hobbel/strijd/gevecht grijpt je nog steeds naar je strot, elk stukje positieve ontwikkeling of iedere blije dag maakt je nog steeds even gelukkig en elke teleurstelling en achteruitgang, komt nog net zo hard aan als toen het besef over je kind net begon door te sijpelen.

De tijd leert je naar de buitenwereld er beter mee om te gaan, maar zolang er geen balans is in het leven van je kind, is er ook geen balans in je eigen leven en zolang als alles vaag en onzeker blijft, blijf je als ouder zoeken, speuren en opzoek naar het grote waarom…………..